Закрыть ... [X]

Болезнь Вильсона -- Коновалова. "Медный бунт" организма

Болезнь Вильсона-Коновалова

болезнь вильсона коновалова

Заболевания, развивающиеся из-за генетического фактора, считаются довольно редким явлением, однако чем дольше существует человечество, тем все чаще они возникают в медицинской практике.

Врожденные патологии одни из самых сложных в лечении, потому что фактически перед медиками становится задача обмануть природу и исправить ее ошибки.

Болезнь Вильсона-Коновалова была описана в 1912 году английским неврологом Сэмюэлем Вильсоном, который выделил ряд симптомов гепато-церебральной дистонии, цирроза печени и объединил их под названием «прогрессивная лентикулярная дегенерация».

Суть заболевания заключается в том, что в организме скапливается чрезмерное количество меди, а именно, в его важнейших жизненных органах – мозге и печени.

В нормальном количестве медь участвует в формировании нервных волокон, костей, выработке коллагена и пигмента меланина. Но когда процесс вывода меди нарушается (а это и есть сутью проблемы заболевания), то это может угрожать жизни. В норме медь усваивается с пищей и выводится желчью, в формировании которой активно принимает участие печень. Если болезнь не лечить, то прогноз неблагоприятный.

Вероятность развития болезни Вильсона-Коновалова

Из 100 тысяч людей в общей сложности врачи находят эту патологию лишь у трех. Передается она аутосомно-рецессивным путем, а это значит, что вероятность ее развития есть у тех людей, чьи оба родителя имеют мутантный ген АТР7В в 13 парной хромосоме. Генетики подсчитали, что этот ген есть примерно у 0,6% населения земли. В особой группе риска дети, которые рождены в близкородственной связи.

Симптомы болезни Вильсона-Коновалова

Болезнь может проявиться в детстве или в подростковом возрасте в виде нейропсихических нарушений и печеночной недостаточности.

Врачи выделяют три формы болезни:

  • нарушение сказывается лишь на печени;
  • нарушение сказывается лишь на деятельности центральной нервной системы;
  • при смешанной форме есть проявления и той и другой формы.

Также в болезни есть 2 стадии, это своеобразный инкубационный период болезни Вильсона-Коновалова:

  • латентная – 5-7 лет;
  • стадия клинических проявлений.

Также выделяют два вида течения болезни:

  • острое – в 25% внезапно обнаруживается желтуха, повышается температура, печеночная недостаточность;
  • хроническое – медленное проявление болезни, которое возникает в 8-16 лет.

При печеночных нарушениях возникают следующие симптомы:

  • носовые кровотечения;
  • утомляемость и слабость;
  • сниженный аппетит и работоспособность;
  • неустойчивость стула и вздутие живота;
  • тупая боль в области печени;
  • кожный зуд;
  • повышение температуры тела;
  • желтуха;
  • отеки;
  • кровотечения в желудке и кишечнике.

При нарушениях центральной нервной системы возникают следующие симптомы:

  • проявление симптомов к 20 годам;
  • «маскообразное лицо»;
  • обильное слюноотделение;
  • расстройство речи и координации движений;
  • тремор;
  • атетоз;
  • агрессия – истерические и панические состояния.

Среди особой приметы болезни – образование коричневого кольца по краю роговицы глаза.

Осложнения болезни Вильсона-Коновалова

Последствия болезни Вильсона-Коновалова при отсутствии лечения масштабны. Происходит нарушение во многих органах и системах:

  • кожа – повышенная пигментация, голубые лунки на ногтях;
  • почки – камни в почках, отеки голеней;
  • сердце – нарушение ритма;
  • суставы – поражаются в 20-50% случаев;
  • кости – повышается их хрупкость, часты переломы;
  • эндокринная система – задержка в половом развитии, у мужчин возможно увеличение грудных желез, у женщин возникает проблема с вынашиванием плода.

Диагностика болезни Вильсона-Коновалова

Для диагностики используются следующие методы:

  • осмотр с помощью щелевой лампы;
  • болезнь вильсона коновалова симптомы
  • определение уровня церулоплазмина;
  • определение меди в суточной моче и сыворотке крови.

Лечение болезни Вильсона-Коновалова

Лечение предполагает как медикаментозные, так и диетические меры:

  • диета при болезни Вильсона-Коновалова – стол №5 с ограничением меди до 1 мг в сутки;
  • препарат Купренил;
  • Унитиоп;
  • витамин В6.


СЕЙЧАС ЧИТАЮТ


Video: Болезнь Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона-Коновалова
Болезнь Вильсона-Коновалова

2019 год
2019 год - Болезнь Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона-Коновалова советуем
Болезнь Вильсона-Коновалова рекомендации

Болезнь Вильсона-Коновалова картинка
Болезнь Вильсона-Коновалова картинки

Болезнь Вильсона-Коновалова новое фото
Болезнь Вильсона-Коновалова новое фото

foto Болезнь Вильсона-Коновалова изображения
foto Болезнь Вильсона-Коновалова изображения

Смотрите - Болезнь Вильсона-Коновалова видео
Смотрите - Болезнь Вильсона-Коновалова видео

Обсуждение по теме: Болезнь Вильсона-Коновалова
Дисскусии по теме: Болезнь Вильсона-Коновалова, bolezn-vilsona-konovalova/


Похожие новости


Обычные вещи для Средневековья, шокирующие сейчас
Кресло-матрас
Исчезнуть на три дня, чтобы понять, кому вы нужны в этой жизни
Диета для беременных 2 триместр
Юбилей - 60 лет мужчине
Соус для салата с креветками: сочная заправка за пять минут
Правильное питание, продуманное до молекул



ШОКИРУЮЩИЕ НОВОСТИ



Дата: 07.12.2018, 00:34 / Просмотров: 42342